先天性畸形是指出生时或出生前存在在的肢体发育异常。手及上肢畸形是人类的先天性畸形的一部分，且有可能合并全身多个器官或系统的畸形，严重影响人类的健康成长。先天畸形占新生儿的1%～2%。上肢发生比例为其10%，先天性肢体畸形发病率仅略低于先天性心脏畸形。

　　一、造成先天畸形的病因

　　很多先天畸形患儿的家长都会对问到“为什么会发生畸形?畸形的病因是什么?”。其实先天畸形的病因非常复杂，大致可分为遗传性和环境因素两大类，遗传因素约占手部畸形的5%，主要包括染色体异常、基因突变、近亲结婚等。环境因素即在胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形，包括药物因素(如抗癌药、避孕药)、疾病因素(如母亲在怀孕时患风疹)、营养因素(如缺乏维生素C、A)、放射因素、内分泌因素等。总之其病因是多源性的、不明确的。大多数上肢畸形发生在4～8周(8周整个上肢全部形成)因此在孕早期特别需要注意预防。

　　二、把握手部先天畸形的手术时机

　　由于有相当一部分家长对手及上肢先天畸形缺乏认识，就诊较晚，错过了较佳的治疗时期。通常对于手或上肢的先天畸形，及早治疗，尽早纠正骨与关节的畸形，防止畸形发展，恢复肢体正常功能，保证小儿正常生长发育是治疗畸形的原则。

　　1、在婴幼时期进行畸形矫正，有利于被修复的手部解剖结构及功能的发育重建，有利于患儿心理发育。但是对于不妨碍发育的畸形，如某些类型的多指畸形，可以推迟到学龄前治疗。

　　2、涉及到骨关节矫形的手术，尤其是影响骨骼发育的，最好到骨骼发育基本停止后再做。

　　3、对于肌腱的手术，通常要等到患儿能主动进行功能训练时为宜，最早要5岁以后。

　　4、对于手及上肢畸形手术治疗的同时，还应有计划的分期使用支具、石膏等，有助于对畸形的进一步矫正。

　　儿童处于生长发育期，可塑性强，多数手部畸形如能早诊断，并得到系统、合理治疗，对其进行有意识的加以指导和训练，就能让孩子获得一双正常的手。但若延误诊治，畸形会越来越重，不仅矫形难度增加，甚至遗留终身残疾，而且会给孩子造成严重的心理伤害。

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