短指畸形是指先天性手指缺失，发病率极低。可以是手指部分缺失，也可以是一个或几个手指缺失，也可合并掌骨缺失而形成裂手畸形，严重者可为全手缺失。缺指畸形常合并先天性环状缩窄带畸形，亦可与并指、胸大肌缺失等畸形合并存在。

　　短指畸形可为遗传因素所致，亦可因外环境压迫所致，如羊膜索带或脐带缠绕压迫所致的子宫内截肢，造成全手或肢体缺肢畸形。短指畸形按其严重程度分为四型：

　　1.短指型：包括部分或全部中节指骨短缩，这种畸形常累及中央指列。拇指仍保留其正常形状和大小，但位于掌骨水平，腕掌关节发育异常，丧失其对掌和旋转功能。亦有全手全部均匀性短小，包括拇指及 2—5 指，且随患儿的生长而生长，与正常手相比明显短小。

　　2.裂手型：包括一个指列或中央多个指列更为严重的发育不良，多见于手的尺侧部分。受影响的手指严重者仅保留一个肢芽样赘生物，有时包含骨和软骨的残余。邻近的手指可以出现弯曲倾斜畸形、双指骨、关节发育不全和掌指关节、指间关节的脱位与半脱位。

　　3.缺肢畸胎型：手指全部缺如，仅为一驼峰样隆凸。

　　4.单一指型：每一个二节指骨的手指，即 2一5 指可缩小到只剩下一个肢芽样并有指甲的残指，其拇指可保留其外形和功能，但较短小，亦可伴有部分活动受限。