地中海贫血又称为海洋性贫血，地中海贫血具有遗传性，所以检查是否患有地中海贫血就非常重要了，地中海贫血筛查也是为了自己和下一代的健康负责。地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目，下面一起来了解有关地中海贫血筛查的相关知识。

　　地中海贫血

　　筛查时间：孕早期

　　地中海贫血简称“地贫”，遍布世界各地，在中国以广东、广西、贵州、四川为多。广东每9个人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。

　　重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生儿出生缺陷的重要原因。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到7 克以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。

　　专家表示，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，预防地贫，婚前检查是第一道防线，第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。

　　孕早期夫妻双方做血常规检查

　　1、如发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

　　2、如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

　　专家表示：地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一。它分为α和β两种形式，α—地中海贫血是第16对珠蛋白基因不同程度缺失造成的α链合成减少。Β—地中海贫血是第11对染色体β珠蛋白基因突变造成β链缺乏。两种地贫都分为(轻型，中间型，重型)。

　　重型α地贫会导致：

　　1、早产、死胎或婴儿出生前后死亡

　　2、可导致严重的产科并发症

　　3、无理想治疗方法。

　　重型β地贫会导致：

　　1、出生1年后发病

　　2、多余未成年前因严重贫血而夭折

　　3、输血和去铁治疗可维持，代价昂贵

　　所以请已成为准妈妈的女性即时的进行筛查，避免遗传性疾病这种悲剧的发生。产检检查对于孕妇来说十分重要，因此女性朋友一定不别忽视产检。

　　地中海贫血筛查项目：　1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

　　2、基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

　　3、产前诊断：中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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