东莞网友咨询:老婆怀孕了,医院建议做地贫筛查,请问怀孕为什么要做地贫筛查?
专家解答:地贫筛查是一种检查看看受检人患地中海贫血的可能有多大。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地贫是最常见的单基因遗传病之一, 地中海贫血大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
所以优生优育中往往要求进行地中海贫血筛查。通常要求在孕期先进行血常规检测,如其中MCV或MCH有异常,就需要抽取胎儿羊水做地中海贫血基因诊断。如果平时有表现出贫血等症状的话,也可以直接抽取羊水做地贫基因诊断,这样就可以确诊胎儿是否健康了。
指导意见:
建议夫妻双方均做血常规检查,如果是同型地贫基因携带者,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者。及早进行孕检。如有必要,请继续抽取羊水做地贫基因诊断以明确胎儿是否有患地贫。