一、什么是羊膜腔穿刺?
羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展，当时是为了要诊断胎儿性别;而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，则是在1967年发表;第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。
二、羊膜腔穿刺的目的是什么?
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
三、羊膜腔穿刺什么时候适合做?
自最后一次月经算起，在怀孕16周至18周是羊水抽取的最好时机，因此时羊膜腔约200 ~300c.c的羊水。
四、羊膜腔穿刺的风险
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能
2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。
3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。
4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查
5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能
6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能
7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
五、哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术?
1、 35岁以上的高龄孕妈咪。
2、 唐氏筛查高危的孕妈咪。
3、 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
4、 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
六、羊膜腔穿刺的副作用
可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
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