据科学统计，在我国每30秒出生一个缺陷儿，医生呼吁恢复婚前检查， 至少必做孕前检查和产前检查，以减少本可避免的出生缺陷 。哪些因素是导致新生儿的缺陷的呢?

　　1 唐氏综合征：孕早期+孕中期筛查 检出率可达95%

　　孕早期筛查更符合伦理学要求，一般在10～14周之间进行，这样既可减少孕妇的痛苦，又可有更多的时间来确诊。在孕早期进行筛查，“早唐”的检出率可高达85%～90%。“目前更提倡的是联合筛查，即孕早期+孕中期筛查，‘早唐’检出率可达到95%。”

　　2 TORCH感染：孕前检测较好，最迟应在12周之内

　　T代表弓形虫;O代表其它病毒，比如微小病毒等;R是风疹，俗称“麻疹”;C是巨细胞病毒;H是疱疹单纯病毒。如果母亲感染了TORCH病原体，而病原体如果通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿，胎儿就有一定概率发生先天性异常，甚至可能造成永久性的缺陷。

　　TORCH系列测定可检测出是否存在对上述病原体的抗体，以帮助确定感染状态的特征。

　　什么时候是检测这些感染的最佳时机呢?在孕前就开始检测是较好的。“可惜现在很多孕妇做不到，因为她们没有做孕前检查，没有提前进行排查。”

　　“如果她们没有在孕前进行排查，”她说，怀孕之后，排查时机也是在孕早期，特别是12周之内，以便避免TORCH病原体通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿。

　　3 神经管畸形：孕前补充叶酸并检测红细胞

　　神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

　　神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

　　值得注意的是，神经管畸形通常是在受孕后第15～28天形成，因而，在围孕期补充维生素具有重要意义。“孕早期是关键。”医生说。

　　4 甲状腺功能减退：妊娠8周以前，较好在孕前筛查

　　甲状腺疾病是中国育龄妇女和妊娠前半期妇女常见病之一。每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期妇女甲状腺功能异常，增加妊娠期内胎儿的流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。点击了解更多

　　妊娠早期甲状腺疾病的筛查时机选择在妊娠8周以前。这是因为，在12周前，胎儿自身的甲状腺功能还没有建立，甲状腺素完全来源于母体的甲状腺;到15～20周，胎儿的甲状腺功能才能逐渐形成，但甲状腺素主要还是来源于母体的甲状腺;到21周之后，胎儿自身开始产生甲状腺素，母体甲状腺素作为补充，仅占10%。“如果及时筛查，发现‘甲减’，就可以及时补充，从而减少孩子的异常。”

　　当然，较好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊，可在怀孕前经有效治疗后再择机怀孕。

　　5 地贫：婚前了解遗传背景，产前做好筛查和诊断

　　地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭而死。

　　如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效地把下一代患重型地贫的机会减至最低。

　　东莞长安厦边医院医生介绍：地中海贫血简称地贫，是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现为不同程度的溶血性贫血。常见有两种类型：α地贫和β地贫。

　　6 维生素D缺乏

　　孕期较好都做筛查，目前，之所以提出对维生素D缺乏进行筛查，是因为维生素D可以影响新生儿多方面的成长。“以前我们都知道，维生素D会参与人类骨代谢，维生素D缺乏可导致孩子骨骼发育的异常，比如佝偻病。”，研究者近两年还发现，维生素D的缺乏，除了会影响到骨骼系统、免疫系统，可能还与妊娠期的并发症有关，比如可能会导致妊娠期糖尿病、妊娠期高血压综合征和先兆子痫的发生率增加。此外，孕期的维生素D缺乏，也可能会影响到儿童的语言表达能力。

　　温馨提醒：新生儿的缺陷除了特殊原因是有避免的出现的原因，其中孕前孕期都要进行检查，确保胎儿正常发育，因此不要马虎的应对产检，谁都不想要一个畸形宝宝。