唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国较常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。
下列7类夫妻属高发人群:
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等
东莞长安厦边医院医生表示,可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
2、受孕时夫妻一方染色体异常
医生建议34岁以上的怀孕女性做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕女性,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
3、夫妻一方年龄较大
现在不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子,但常常等到想要孩子时,却发现总是怀不上。
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
7、夫妻一方长期饲养宠物者
因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠”。
【推荐】NT检测——致力于降低唐氏儿出生率
NT是nuchal translucency的缩写,指的是“颈项透明层”,也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的较大厚度,是用于评估胎儿是否有可能患唐氏综合征的一种方法。研究发现,在怀孕11—14周期间,如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。
颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关,颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大。因此NT检查是评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的一个方法,可以早期诊断胎儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。
NT检查什么时候做较好?
NT检查的较好时间是在孕10周~13周+6天进行,严格来讲,胎儿头臀径在45—84mm之间才能检测。10周之前扫描从技术上来讲很困难,因为胎儿太小了,而过了14周,过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴系统吸收,因此比唐氏综合征的时间更早。NT检查通过超声来进行测定,测量值小于3毫米为正常,超过3毫米则要考虑进行进一步检查。据有关资料统计,NT检查然后再配合抽血化验,唐氏综合征的检出率能达到90%以上。